Diagnostic précoce chez les enfants atteints de TSA : quels enjeux ?

Les données récentes suggèrent que le diagnostic TSA peut être fait dès la seconde année de vie. Celui-ci sera confirmé vers l’âge de 3 ou 4 ans à l'issue d'une réévaluation (2).

Le diagnostic TSA en France

En France, l’âge moyen de diagnostic TSA est de 6 ans. Cependant « plus le diagnostic est posé tôt, plus les interventions pourront être mises en place précocement et aideront l’enfant dans son développement » déclare la HAS dans ses recommandations (3).  

Il est en effet, primordial de diagnostiquer le trouble du spectre de l'autisme le plus précocement possible pour permettre la mise en place d’interventions adaptées et ainsi favoriser le développement et l'apprentissage du patient. Il est démontré que la précocité de prise en charge a un effet majeur sur le neuro-développement de l’enfant atteint d'autisme.

Un patient atteint de TSA pris en charge de manière précoce et suivi selon les recommandations, on remarque, au cours d'une période de suivi de 2 ans (4) :

  • un réel gain en termes de capacités intellectuelles globales
  • un comportement davantage adaptatif
  • une gravité des symptômes moindre
  • moins de comportements difficiles

Les complexités d'un diagnostic TSA

Le retard de diagnostic constitue l’une des complexités majeures de la prise en charge du trouble du spectre autistique. Il s'agît d'une conséquence directe de l'organisation des soins dans notre système de santé global. Les parcours de soins en troubles de spectres de l’autisme sont complexes en raison de l’inégalité d’accès aux diagnostics sur les territoires et le manque d’informations des parents sur ces parcours. Sur le plan médical - bien que cette notion de diagnostic précoce soit porteuse d’espoir - elle n’est en pratique pas du tout évidente durant la petite enfance.

Le trouble du spectre de l’autisme (et plus globalement les troubles du neurodéveloppement) ne sont pas très évocateurs et peuvent être aisément confondus avec d’autres troubles, tels que des troubles de l’audition, de la vision, du développement moteur, ou des affections neurologiques (3).

Les recommandations de la HAS (Haute Autorité de Santé)

La HAS recommande aujourd’hui :

  • de sensibiliser les personnes en contact avec l’enfant pour repérer les signes de TSA
  • de mobiliser le médecin traitant pour entamer les premières étapes du parcours de soins
  • de solliciter les équipes spécialisées pour confirmer le diagnostic

Les professionnels de santé et les premiers accompagnateurs de l’enfant doivent être mobilisés et attentifs quant au développement de la communication sociale de chaque enfant. L’inquiétude des parents face aux troubles du développement de l’enfant doit impérativement être prise au sérieux et systématiquement écoutée. (5)

Les éventuels signes d'un TSA chez l'enfant

Les premiers signes de comportements qui peuvent alerter sur les éventuels troubles du spectre de l’autisme sont les suivants (6) :

  • Absence du « sourire réponse »
  • Absence - ou pauvreté - de contact visuel ou corporel
  • Manque d’intérêt à certaines formes de jeu  
  • Retard ou étrangetés dans le développement du langage
  • Hypersensibilité sensorielle (comme une hypersensibilité auditive à certains bruits)

Bien que le diagnostic précoce soit un défi, le délai de diagnostic est en réalité assez long et constitue un facteur considérable dans le retard de diagnostic. En développant la solution Neddie, Teladoc Health France a mis en place un parcours de soins alliant la technologie et l’expertise médicale pour accélérer le diagnostic TSA et aboutir à un délai moyen de 46 jours.

Auteur : Aziz Ben Haj Ali (Chef de projet médico-social) - Teladoc Health France

Bibliographie  

1. Synthèse des signes d'alerte à la consultation dédiée en soins primaires (première ligne) | HAS

2. Chiffres et statistiques | Autisme Info Service

3. Autisme de l’enfant : accélérer les étapes jusqu’au diagnostic, agir sans attendre | HAS

4. Estes A, Munson J, Rogers SJ, Greenson J, Winter J, Dawson G. Long-Term Outcomes of Early Intervention in 6-Year-Old Children With Autism Spectrum Disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2015

5. Gourbail L. Haute Autorité de santé. 2018

6. Autisme : l’importance d’un diagnostic précoce | Le blog de l’Hôpital du Valais. 2021